El Problema VUS en las Pruebas Genéticas: ¿Puede la IA Ofrecer una Solución?
Las pruebas genéticas han avanzado rápidamente, pero la interpretación de las 'variantes de significado desconocido' (VUS) sigue siendo un gran desafío en la genética clínica. Las VUS, variaciones genéticas con implicaciones para la salud poco claras, causan una ansiedad significativa en los pacientes. Este artículo explora estrategias para abordar el problema de las VUS, centrándose en los ensayos multiplexados de efecto variante (MAVE) para generar grandes conjuntos de datos funcionales y aprovechar la IA para mejorar las herramientas de predicción. Si bien una solución completa aún es difícil, MAVE e IA ofrecen esperanza para la medicina de precisión, prometiendo mejorar considerablemente la precisión diagnóstica de las pruebas genéticas en el futuro.
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