염기 편집, CAG 및 GAA 반복 확장 장애 치료에 새로운 희망 제시

본 연구는 헌팅턴병(HD)과 프리드라이히 운동실조증(FRDA)과 같은 반복 확장 장애 치료에서 시토신 염기 편집기(CBE)와 아데닌 염기 편집기(ABE)의 잠재력을 조사합니다. 연구자들은 CAG 및 GAA 반복을 표적으로 하는 편집기를 설계하고 시험관 내 및 생체 내 실험에서 그 효과를 입증했습니다. CBE는 HD 마우스 모델에서 HTT 유전자의 CAG 반복 확장을 크게 줄였으며, 심지어 축소까지 유도했습니다. ABE는 FRDA 마우스 모델에서 GAA 반복을 안정화시키고 FXN 유전자 발현을 증가시켰습니다. 표적 이탈 효과가 있지만, 이러한 결과는 반복 확장 장애 치료에 있어 이러한 염기 편집기의 상당한 잠재력을 시사합니다.