자궁 내 치료, 척수성 근위축증에 새로운 희망 제시

두 살 반 된 여자아이가 리스디플람이라는 약물의 자궁 내 치료를 받은 후, 치명적인 유전 질환인 척수성 근위축증(SMA)의 징후를 보이지 않고 건강하게 자라고 있습니다. 이는 획기적인 연구로, 뉴잉글랜드 의학 저널에 발표되었습니다. 이 약물은 임신 후기에 산모에게 투여되었고 출생 후에도 계속 투여되었으며, 운동 뉴런의 생존에 필수적인 SMN 단백질의 생산을 증가시킵니다. 이 접근 방식은 유아 사망의 주요 유전적 원인인 SMA에 대한 잠재적인 게임 체인저가 될 수 있습니다. 이전의 치료는 출생 후에만 시작되었습니다.