Le problème des VUS dans les tests génétiques : l'IA peut-elle apporter une solution ?
Les tests génétiques ont progressé rapidement, mais l'interprétation des « variantes d'importance inconnue » (VUS) reste un défi majeur en génétique clinique. Les VUS, variations génétiques aux implications pour la santé peu claires, provoquent une anxiété importante chez les patients. Cet article explore des stratégies pour résoudre le problème des VUS, en se concentrant sur les essais multiplexés d'effet variant (MAVE) pour générer de vastes ensembles de données fonctionnelles et exploiter l'IA pour améliorer les outils de prédiction. Bien qu'une solution complète reste difficile à atteindre, les MAVE et l'IA offrent un espoir pour la médecine de précision, promettant d'améliorer considérablement la précision diagnostique des tests génétiques à l'avenir.
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