シスチオニンβ合成酵素欠損症の代謝的影響：マルチオミクス研究
2025-06-05
この研究は、マウスモデルとヒトサンプルの両方を使用して、シスチオニンβ合成酵素（CBS）欠損症の代謝的影響を調査しています。研究者らは、遺伝子編集によりCBSノックアウトマウスを作成し、RNAシーケンシング、メタボロミクス、リピドミクスを含む包括的なマルチオミクス解析を行いました。その結果、CBS欠損症は、マウスにおいてグルコース不耐症、脂肪組織組成の変化、エネルギー代謝機能障害などの代謝問題を引き起こすことが明らかになりました。ヒトサンプルの解析により、CBS欠損症と代謝疾患との関連性がさらに裏付けられました。この研究は、CBSの代謝調節における役割と、関連する代謝疾患に対する潜在的な治療戦略に関する重要な知見を提供します。