基因测序的“未知意义变异”难题：AI能否解救？
2025-08-17
基因测序技术飞速发展，但“未知意义变异”（VUS）成为临床遗传学的最大挑战。VUS是指检测到的基因变异，其对健康的影响尚不明确，给患者带来巨大焦虑。文章探讨了解决VUS问题的策略，包括利用多重变异效应分析（MAVE）技术生成海量功能数据，并结合人工智能改进预测工具。虽然彻底解决VUS问题仍需时日，但MAVE技术及AI的应用为精准医疗带来了希望，有望在未来显著提升基因测序的诊断准确性。
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未知意义变异