O Problema VUS em Testes Genéticos: A IA Pode Oferecer uma Solução?
2025-08-17
Os testes genéticos avançaram rapidamente, mas a interpretação de 'variantes de significado desconhecido' (VUS) continua sendo um grande desafio na genética clínica. VUS, variações genéticas com implicações para a saúde pouco claras, causam ansiedade significativa nos pacientes. Este artigo explora estratégias para enfrentar o problema VUS, focando em ensaios multiplexados de efeito variante (MAVE) para gerar grandes conjuntos de dados funcionais e alavancar a IA para melhorar as ferramentas de previsão. Embora uma solução completa ainda seja difícil, MAVE e IA oferecem esperança para a medicina de precisão, prometendo melhorar muito a precisão diagnóstica dos testes genéticos no futuro.