مشكلة VUS في الاختبارات الجينية: هل يمكن للذكاء الاصطناعي تقديم حل؟
2025-08-17
لقد تطورت الاختبارات الجينية بسرعة، لكن تفسير "المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة" (VUS) لا يزال يمثل تحديًا كبيرًا في علم الوراثة السريرية. VUS، وهي اختلافات جينية ذات آثار صحية غير واضحة، تسبب قلقًا كبيرًا لدى المرضى. تستكشف هذه المقالة استراتيجيات لمعالجة مشكلة VUS، مع التركيز على مقايسات التأثير المتعدد للطفرات (MAVE) لإنشاء مجموعات بيانات وظيفية ضخمة، واستخدام الذكاء الاصطناعي لتحسين أدوات التنبؤ. على الرغم من أن الحل الكامل لا يزال بعيد المنال، إلا أن MAVE والذكاء الاصطناعي يوفران أملاً للطب الدقيق، مما يعد بتحسين دقة تشخيص الاختبارات الجينية بشكل كبير في المستقبل.