유전자 검사의 VUS 문제: AI가 해결책이 될 수 있을까?
2025-08-17
유전자 검사 기술은 급속도로 발전했지만, '의미 불명 변이'(VUS)의 해석은 임상 유전학 분야의 큰 과제로 남아 있습니다. VUS는 건강에 미치는 영향이 불분명한 유전자 변이로, 환자들에게 큰 불안감을 주고 있습니다. 이 글에서는 VUS 문제를 해결하기 위한 전략을 모색하며, 다중 변이 효과 분석(MAVE)을 이용하여 방대한 기능 데이터를 생성하고, AI를 활용하여 예측 도구를 개선하는 데 초점을 맞춥니다. 완벽한 해결책은 아직 요원하지만, MAVE와 AI는 정밀 의료에 희망을 주며, 향후 유전자 검사의 진단 정확도를 크게 향상시킬 가능성을 가지고 있습니다.
AI
의미 불명 변이