子宮内治療が脊髄性筋萎縮症に希望をもたらす

2歳半の女の子が、リスジプラという薬による子宮内治療を受けた後、重篤な遺伝子疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の兆候を示さずにすくすくと成長しています。これは画期的な研究であり、ニューイングランド医学誌に発表されました。この薬は妊娠後期に母親に投与され、出生後も継続投与され、運動ニューロンの生存に不可欠なSMNタンパク質の産生を促進します。このアプローチは、乳幼児死亡の主要な遺伝的原因であるSMAにとって、潜在的なゲームチェンジャーとなる可能性があります。これまでの治療は出生後からしか開始されていませんでした。