遺伝子検査におけるVUS問題：AIは解決策となるか？
2025-08-17
遺伝子検査技術は急速に進歩していますが、「意義不明の変異」（VUS）の解釈は、臨床遺伝学における大きな課題となっています。VUSとは、健康への影響が不明な遺伝子変異であり、患者に大きな不安を与えています。この記事では、VUS問題に対処するための戦略を探り、多重変異効果解析（MAVE）を用いて大量の機能データを作成し、AIを活用して予測ツールを改善することに焦点を当てています。完全な解決策はまだ得られていませんが、MAVEとAIは精密医療に希望を与え、遺伝子検査の診断精度を大幅に向上させる可能性を秘めています。
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意義不明の変異