Consequências Metabólicas da Deficiência de β-sintase da Cistationina: Um Estudo Multiômica
Este estudo investiga as consequências metabólicas da deficiência de β-sintase da cistationina (CBS) usando modelos de camundongos e amostras humanas. Os pesquisadores geraram camundongos knockout de CBS por meio de edição de genes e realizaram análises multiômicas extensivas, incluindo sequenciamento de RNA, metabolômica e lipidômica. Os resultados revelaram que a deficiência de CBS leva a problemas metabólicos, como intolerância à glicose, alteração da composição do tecido adiposo e disfunção metabólica de energia em camundongos. A análise de amostras humanas corroborou ainda mais a associação entre a deficiência de CBS e doenças metabólicas. Esta pesquisa fornece insights cruciais sobre o papel da CBS na regulação metabólica e potenciais estratégias terapêuticas para distúrbios metabólicos relacionados.