碱基编辑疗法：治疗CAG和GAA重复性疾病的新希望
2025-05-29
这项研究探索了利用胞嘧啶碱基编辑器（CBE）和腺嘌呤碱基编辑器（ABE）治疗亨廷顿病（HD）和弗里德赖希共济失调（FRDA）等重复性疾病的潜力。研究人员设计了靶向CAG和GAA重复序列的编辑器，并在体外和体内实验中证明了其有效性。CBE能够有效减少HD小鼠模型中HTT基因CAG重复序列的扩张，甚至使其收缩。ABE则能增加FRDA小鼠模型中FXN基因GAA重复序列的稳定性，并提升FXN基因表达。虽然存在脱靶效应，但研究结果表明，这些碱基编辑器具有治疗重复性疾病的巨大潜力。