La edición de bases ofrece una nueva esperanza para el tratamiento de trastornos de expansión de repeticiones CAG y GAA
Este estudio investiga el potencial de los editores de bases de citosina (CBE) y los editores de bases de adenina (ABE) para tratar trastornos de expansión de repeticiones como la enfermedad de Huntington (EH) y la ataxia de Friedreich (AF). Los investigadores diseñaron editores dirigidos a repeticiones CAG y GAA y demostraron su eficacia en experimentos in vitro e in vivo. Los CBE redujeron significativamente la expansión de la repetición CAG, incluso promoviendo la contracción, en un modelo de ratón de EH. Los ABE estabilizaron las repeticiones GAA y aumentaron la expresión del gen FXN en un modelo de ratón de AF. Si bien existen efectos fuera del objetivo, los hallazgos destacan el potencial significativo de estos editores de bases para tratar trastornos de expansión de repeticiones.