塩基編集がCAGおよびGAAリピート拡張疾患治療に新たな希望をもたらす
2025-05-29
本研究は、ハンチントン病（HD）やフリードライヒ運動失調症（FRDA）などのリピート拡張疾患の治療における、シトシン塩基エディター（CBE）とアデニン塩基エディター（ABE）の可能性を調査しています。研究者らは、CAGおよびGAAリピートを標的とするエディターを設計し、in vitroおよびin vivo実験でその有効性を示しました。CBEは、HDマウスモデルにおいてHTT遺伝子のCAGリピートの拡張を大幅に抑制し、縮小さえ促しました。ABEは、FRDAマウスモデルにおいてGAAリピートを安定化させ、FXN遺伝子の発現を高めました。オフターゲット効果が存在するものの、これらの知見は、リピート拡張疾患の治療におけるこれらの塩基エディターの大きな可能性を示唆しています。