Traitement in utero prometteur pour l'amyotrophie spinale
2025-02-20
Une fillette de deux ans et demi se porte bien, sans présenter de signes d'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique dévastatrice, après avoir reçu un traitement in utero avec le médicament Risdiplam. Cette étude révolutionnaire, publiée dans le New England Journal of Medicine, marque une avancée significative. Le médicament, administré à la mère en fin de grossesse et poursuivi après la naissance, augmente la production de la protéine SMN essentielle à la survie des neurones moteurs. Cette approche offre un changement de paradigme potentiel pour la SMA, une des principales causes génétiques de mortalité infantile, car les traitements précédents ne commençaient qu'après la naissance.