科学家发现波多黎各人罕见破坏性自身免疫性疾病的病因及潜在疗法

科学家发现了一种罕见且可能致命的自身免疫性疾病——自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良 (APECED) 的新病因，尤其在波多黎各人后裔中高发。该疾病由AIRE基因的新突变引起，导致异常的T细胞攻击多种组织和器官。研究人员发现了一种名为pseudoexon的遗传变异，它会干扰AIRE基因的正常运作。但他们在实验室中证实，反义寡核苷酸可以逆转这种缺陷，为开发有效疗法带来希望。