科学家发现波多黎各人罕见破坏性自身免疫性疾病的病因及潜在疗法
科学家发现了一种罕见且可能致命的自身免疫性疾病——自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良 (APECED) 的新病因,尤其在波多黎各人后裔中高发。该疾病由AIRE基因的新突变引起,导致异常的T细胞攻击多种组织和器官。研究人员发现了一种名为pseudoexon的遗传变异,它会干扰AIRE基因的正常运作。但他们在实验室中证实,反义寡核苷酸可以逆转这种缺陷,为开发有效疗法带来希望。
阅读更多
科学家发现了一种罕见且可能致命的自身免疫性疾病——自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良 (APECED) 的新病因,尤其在波多黎各人后裔中高发。该疾病由AIRE基因的新突变引起,导致异常的T细胞攻击多种组织和器官。研究人员发现了一种名为pseudoexon的遗传变异,它会干扰AIRE基因的正常运作。但他们在实验室中证实,反义寡核苷酸可以逆转这种缺陷,为开发有效疗法带来希望。
阅读更多
纽约大学的研究人员发现,人体内的非脑细胞也具有记忆功能。通过模拟大脑学习过程中的神经递质模式,研究人员对神经组织和肾脏组织的细胞进行化学信号刺激,发现这些细胞能够激活“记忆基因”,并表现出与脑细胞类似的“间隔效应”,即 spaced repetition 比 cramming 更有效。这一发现不仅为理解记忆机制提供了新的视角,也为增强学习和治疗记忆相关疾病开辟了新的途径。
阅读更多
一项针对线虫的新研究发现,常见的塑化剂成分邻苯二甲酸丁苄酯(BBP)会导致DNA链断裂,导致卵细胞染色体数量异常。BBP会干扰新复制的染色体如何分配到生殖细胞中,造成氧化应激和DNA链断裂,最终导致卵细胞质量降低和染色体异常。研究表明,秀丽隐杆线虫对BBP的代谢方式与哺乳动物相同,受影响的BBP水平与人类相似,这表明线虫是研究BBP对人类影响的有效模型。
阅读更多
约翰霍普金斯大学医学院的一项新研究表明,在进行血压测量时,常见的患者手臂放置方式可能会导致血压读数显著偏高,并可能导致高血压的误诊。研究发现,将手臂放在大腿上支撑会使收缩压(血压读数中的高压值)高估近4毫米汞柱,而将手臂自然垂放在身体一侧则会使收缩压高估近7毫米汞柱。研究人员强调,在测量血压时,应遵循临床指南,将手臂稳固地支撑在桌子或其他平面上,以确保测量结果准确。
阅读更多
布莱根妇女医院的研究人员开发了一种名为PCANS的鼻喷雾剂,它可以在鼻腔内形成凝胶状基质,捕获呼吸道飞沫并有效中和病毒和细菌,从而预防感染。临床前研究表明,PCANS可以有效阻断流感病毒感染,小鼠实验中病毒水平降低了99.99%。研究人员正在探索PCANS是否还可以阻挡过敏原。
阅读更多
阿斯顿大学的研究人员利用一种新的基于偏振的图像重建技术,分析了干血样本中的多晶结构,开发出一种更快、更便宜、痛苦更小的癌症检测技术。该技术通过分析血液中蛋白质在疾病早期的形状和组合方式变化,识别癌细胞。研究人员分析了来自健康志愿者、前列腺癌患者和具有更可能扩散细胞的患者的108份血液样本,结果显示该技术的早期诊断和癌症分类准确率均达到90%,远高于现有的筛查方法。
阅读更多
由加拿大和美国研究小组领导的研究发现了一种新的信号通路,癌细胞利用该通路侵入大脑,并开发出一种新的治疗方法,在临床前动物模型中,该方法至少在 50% 的时间内摧毁了返回的癌细胞。研究人员使用大规模基因编辑技术来比较胶质母细胞瘤在最初诊断时和在接受标准治疗后复发时的基因依赖性,发现了一种新的轴突导向通路,该通路可以被癌细胞所利用。为了阻止癌细胞的入侵,研究人员使用不同的策略来靶向被劫持的信号通路,包括使用一种药物和开发一种新的 CAR T 细胞疗法。
阅读更多
德国波恩大学的研究人员分离出一种DNA分子,可用于对抗小鼠的过敏性接触性皮炎。这种名为适体的分子可以与某些免疫系统信使物质结合,使其失效。更令人惊讶的是,这种活性成分即使以软膏的形式涂抹于皮肤也同样有效。研究小组希望这种适体软膏也能用于治疗其他皮肤病。
阅读更多
麻省理工学院的一项新研究表明,用于分析医学图像(如 X 光片)的人工智能模型存在偏差,对女性和有色人种的诊断准确率较低。研究发现,这些模型在进行诊断评估时可能会使用“人口统计学捷径”,导致对女性、黑人和其他群体得出错误的结果。研究人员还发现,可以通过重新训练模型来提高其公平性,但这种方法只在对来自同类型患者的数据进行测试时才有效。
阅读更多
一项新的研究表明,生酮饮食可以通过改善突触功能和增强PKA信号通路来提高老年小鼠的记忆力。研究人员发现,生酮饮食对突触蛋白组成有显著影响,并且这种影响在短期内就会显现。该研究为在分子水平上改善记忆功能提供了新的方向,而无需进行生酮饮食。
阅读更多
麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员开发了一种新的可摄入设备,可以记录用户的胃肠道中的电生理信号。该设备封装在一个3D打印的胶囊状外壳中,包含一个电子模块和各种柔性测量电极,由生物相容性材料制成。该设备可以记录胃肠道的电信号并将其发送到患者体外的接收器,帮助医生安全地诊断和监测影响食物和液体消化的疾病的进展。
阅读更多
加州大学圣地亚哥分校的一项新研究表明,患有严重自闭症的儿童的大脑皮层类器官(BCOs)比正常儿童大40%。研究人员利用10名1至4岁的自闭症儿童的血基干细胞创建了BCOs,并与6名正常儿童的BCOs进行了比较。结果发现,自闭症儿童的BCOs生长速度明显快于正常儿童,且BCOs的大小与自闭症的严重程度相关。研究人员希望这一发现可以帮助开发新的治疗方法,以减轻自闭症患者的智力和社会功能障碍。
阅读更多
一项美国研究发现,在社交媒体平台 X 上发布药物代言的医生中,很大一部分人获得了制药公司的报酬。研究人员调查了在 X 平台上发布药物代言的 28 名医生,发现其中 26 人从所代言药物的制造商那里获得了报酬。研究人员指出,虽然有些人可能认为收取报酬为药物背书的做法不道德,但这并不违法,也不影响行医资格。
阅读更多
根据一项新研究,在美国,每天或接近每天吸食大麻的人数已超过了频率相似的饮酒人数。研究人员分析了过去四十年的全国调查数据,发现虽然酒精的总体使用率仍然更高,但在2022年,高频率的大麻使用首次超过了高频率的饮酒。研究指出,大麻合法化政策的改变是导致这一趋势的主要原因。
阅读更多
伦敦国王学院的一项新研究表明,人类基因组中数千种源自古代病毒感染的DNA序列,在人脑中表达,其中一些可能增加患精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的风险。研究人员分析了来自大型基因研究和尸检大脑样本的数据,探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响人类内源性逆转录病毒(HERVs)的表达。研究结果表明,五种HERV表达特征与精神疾病相关,这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传因素方面迈出了重要一步。
阅读更多
中国复旦大学附属儿科医院的研究人员开发了一种可以冷冻和解冻脑组织而不造成损害的技术。他们将脑组织浸泡在一种名为MEDY的特殊溶液中,然后使用液氮冷冻。研究发现,即使经过18个月的冷冻,解冻后的脑组织与未冷冻的脑组织几乎没有区别。这项技术为大规模存储脑组织样本提供了可能,将推动脑和神经系统研究的新发展。
阅读更多
布莱根妇女医院的研究人员开发了一种新的血液检测方法,用于检测大血管闭塞(LVO)中风。该方法结合了血液生物标志物(GFAP和D-二聚体)和临床评分(FAST-ED),可以高精度识别LVO中风,同时排除脑出血等其他疾病。这项研究为中风患者的早期诊断和及时治疗提供了新的希望,有可能改变中风治疗方式。
阅读更多
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员揭示了出生到儿童期自闭症谱系障碍(ASD)出现之间发生的代谢变化。研究人员发现,少数生化途径导致了这些变化的大部分,这可能有助于为自闭症的早期检测和预防策略提供信息。研究表明,自闭症儿童体内与细胞危险反应相关的生化途径发生了改变,可能导致对环境刺激的高度敏感,进而引发自闭症的感官敏感和其他症状。
阅读更多
MedicalXpress 的这篇文章报道了最近的一项研究,该研究发现了人体的肠道中普遍存在微塑料。研究人员从英国和奥地利的受试者粪便样本中检测出 9 种不同类型的微塑料。这项研究强调了微塑料污染的普遍性,并表明摄入微塑料可能对人体健康构成潜在风险。
阅读更多