子宫内治疗脊髓性肌萎缩症取得突破性进展

一名两岁半的女孩在子宫内接受基因靶向药物Risdiplam治疗后，成功避免了严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这标志着医学史上的一个里程碑，因为SMA是一种罕见的遗传疾病，会导致婴儿和儿童死亡。该药物通过增加SMN蛋白的产生来维持运动神经元。此前，SMA治疗通常在婴儿出生后进行，但该研究表明，在子宫内治疗可以有效预防疾病的发生，为SMA患儿带来了新的希望。