Stoffwechselkonsequenzen eines Cystathionin-β-Synthase-Mangels: Eine multi-omische Studie
Diese Studie untersucht die metabolischen Folgen eines Mangels an Cystathionin-β-Synthase (CBS) unter Verwendung von Mausmodellen und menschlichen Proben. Die Forscher erzeugten CBS-Knockout-Mäuse durch Gen-Editierung und führten umfassende multi-omische Analysen durch, darunter RNA-Sequenzierung, Metabolomik und Lipidomik. Die Ergebnisse zeigten, dass ein CBS-Mangel zu Stoffwechselproblemen wie Glukoseintoleranz, veränderter Zusammensetzung des Fettgewebes und Dysfunktion des Energiestoffwechsels bei Mäusen führt. Die Analyse menschlicher Proben bestätigte die Assoziation zwischen CBS-Mangel und Stoffwechselerkrankungen. Diese Forschung liefert wichtige Erkenntnisse über die Rolle von CBS in der Stoffwechselregulation und potenzielle therapeutische Strategien für verwandte Stoffwechselstörungen.