Baseneditierung bietet neue Hoffnung für die Behandlung von CAG- und GAA-Repeaterweiterungsstörungen

Diese Studie untersucht das Potenzial von Cytosin-Baseneditoren (CBE) und Adenin-Baseneditoren (ABE) zur Behandlung von Repeaterweiterungsstörungen wie der Huntington-Krankheit (HK) und der Friedreich-Ataxie (FA). Die Forscher entwickelten Editoren, die auf CAG- und GAA-Repeats abzielen, und zeigten deren Wirksamkeit in In-vitro- und In-vivo-Experimenten. CBEs reduzierten die Expansion von CAG-Repeats signifikant und förderten sogar die Kontraktion in einem Mausmodell der HK. ABEs stabilisierten GAA-Repeats und erhöhten die FXN-Genexpression in einem Mausmodell der FA. Obwohl Off-Target-Effekte bestehen, unterstreichen die Ergebnisse das bedeutende Potenzial dieser Baseneditoren für die Behandlung von Repeaterweiterungsstörungen.