Uterine Behandlung zeigt vielversprechende Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie

Ein zweieinhalbjähriges Mädchen gedeiht prächtig und zeigt keine Anzeichen von spinaler Muskelatrophie (SMA), einer verheerenden genetischen Erkrankung, nachdem es im Mutterleib mit dem Medikament Risdiplam behandelt wurde. Diese bahnbrechende Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, markiert einen bedeutenden Fortschritt. Das Medikament, das der Mutter in der späten Schwangerschaft verabreicht und nach der Geburt weiter eingenommen wurde, steigert die Produktion des SMN-Proteins, das für das Überleben von Motoneuronen unerlässlich ist. Dieser Ansatz bietet einen potenziellen Paradigmenwechsel für SMA, eine der führenden genetischen Todesursachen bei Säuglingen, da frühere Behandlungen erst nach der Geburt begannen.