Das VUS-Problem in Gentests: Kann KI eine Lösung bieten?
Gentests haben sich rasant weiterentwickelt, aber die Interpretation von "Varianten unbekannter Signifikanz" (VUS) bleibt eine große Herausforderung in der klinischen Genetik. VUS, genetische Varianten mit unklaren Auswirkungen auf die Gesundheit, verursachen erhebliche Angst bei Patienten. Dieser Artikel untersucht Strategien zur Bewältigung des VUS-Problems, wobei der Schwerpunkt auf multiplexierten Assays von Varianten-Effekten (MAVE) liegt, um umfangreiche funktionale Datensätze zu generieren und KI zu nutzen, um Vorhersage-Tools zu verbessern. Obwohl eine vollständige Lösung noch aussteht, bieten MAVE und KI Hoffnung für die Präzisionsmedizin und versprechen, die diagnostische Genauigkeit von Gentests in Zukunft deutlich zu verbessern.
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